Квалификационные характеристики

162
Распечатать
16 Мар 2009

Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.

Квалификационная характеристика на врачебную специальность – медицинская генетика.

 

В соответствии с требованиями специальности медицинская генетика, врач должен знать и уметь:

 

I. ОБЩИЕ ЗНАНИЯ:

 

1. Законы наследственности.

2. Типы наследственных болезней

3. Историю медицинской генетики.

4. Концепцию генома человека.

5. Генетическую основу болезней.

6. Молекулярные основы наследственности. Роль наследственности и среды в развитии патологии (мутации как этиологический фактор, наследственность и патогенез, наследственность и клинические проявления болезни, исходы заболевания).

7. Классификацию наследственных болезней (генных и хромосомных, болезни с наследственной предрасположенностью).

8. Генетические основы гомеостаза.

9. Методы первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

10. Основы медико-генетического консультирования (диагностика, прогноз, заключение). Организационные вопросы. Анализ обращаемости.

11. Общие вопросы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (скрининг новорожденных, акушерские аспекты пренатальной диагностики – неинвазивные и инвазивные методы).

12. Основы санитарно-профилактической работы с населением, организация работы медико-генетических консультаций и медико-генетической помощи населению. Этические, социальные и правовые аспекты медицинской генетики.

13. Основы экопатологии (влияние внешнесредовых факторов на наследственность человека) и охраны окружающей среды.

14. Современные методы терапии основных наследственных болезней.

 

II. ОБЩИЕ УМЕНИЯ:

 

1. Распознавать клинические проявления наследственной патологии (семейный характер заболевания; хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение; специфические симптомы наследственных болезней; «резистентность» к наиболее распространенным методам терапии).

2. Определять клинические варианты наследственных болезней.

3. Провести осмотр и обследование пациентов и их родственников (антропометрию, составление родословной, генеалогический анализ).

4. Владеть синдромологическим подходом с учетом признаков дизэмбриогенеза в диагностике врожденной и наследственной патологии.

5. Установить диагноз болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типами наследования, митохондральную патологию.

6. Методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний.

7. Составлять клинико-генеалогический анализ.

 

 

III.СПЕЦИАЛЬНЫЕ ЗНАНИЯ И УМЕНИЯ:

 

1. Классификацию и особенности клинического полиморфизма генных болезней (фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, миодистрофии Дюшена, болезни Вильсона-Коновалова, синдрома Марфана, мукополисахаридозов, рахитоподобных заболеваний, целиакии, адреногенитального синдрома, галактоземии, синдрома Элерса-Данло, миотонической дистрофии, семейной гиперхолестеринемии, синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой).

2. Классификацию и клинико-цитогенетическую характеристику наиболее распространенных хромосомных синдромов (синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера, синдрома Патау, синдрома Клайнфельтера, синдрома Эдварса).

3. Общую характеристику моногенных и полигенных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, мультифакториальных болезней (классификацию врожденных пороков развития).

4. Уметь использовать параклинические исследования и компьютерные программы в диагностике наследственных заболеваний.

5. Знать показания к проведению цитогенетического обследования.

6. Знать показания к проведению специальных биохимических исследований.

7. Знать показания к проведению молекулярно-генетических методов исследования.

8. Интерпретировать результаты лабораторных, специальных, цитологических, молекулярно-генетических методов исследований, оценить данные функциональных исследований органов и систем.

9. Интерпретировать результаты неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики.

10. Знать принципы хирургической коррекции врожденных и наследственных заболеваний.

11. Знать принципы диспансеризации, больных с врожденными и наследственными заболеваниями.

12. Принимает участие в комиссии по установлению инвалидности с детства;

- в работе комиссий по усыновлению детей;

- в мероприятиях республиканских, областных и местных органов и учреждении здравоохранения по планированию семьи, по улучшению труда и быта женщин, их оздоровлению, сохранению фертильности и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у потомства;

- проводит анализ заболеваемости населения с врожденной и наследственной патологией на территории, обслуживаемой консультативным кабинетом (консультацией скрининг центром); составляет регистр семей с врожденной и наследственной патологией.

 

IV. ДОЛЖЕН УМЕТЬ (иметь навыки):

 

1. Уметь проводить патогенетическое и симптоматическое лечение наследственных болезней (ограничение, добавление определенных веществ в пище, усиленное выведение субстрата, возмещение ферментов).

2. Проводить консультацию вступающих в брак, по вопросам здоровья и прогноза будущего потомства.

3. Рассчитывать повторный генетический риск рождения в семье ребенка с врожденным и наследственным заболеванием.

4. Выдавать заключения по результатам пренатального биохимического и УЗИ скрининга на врожденные и наследственные заболевания.

 

Составитель:

М.К.Шарипова (Главный генетик МЗ РУз Директор Республиканского Скрининг центра).

 

Комиссия использовала:

1. Квалификационные характеристики прошлых лет.

2. Данные 10-й МКБ.

3. Работы ученных в области генетики Узбекистана, России и Казахстана.

4. Консультации работников ВОЗ.

5. Материалы ряда сайтов Интернета.

6. Статистические формы отчетности.

7. Законодательство и нормативно-правовые акты по здравоохранению.

8. Гос. образовательный стандарт высшего медицинского образования.

9. Квалификационные характеристики магистров медицины.

 


162
Распечатать
Нажмите на кнопку ниже, чтобы прослушать текст Powered by GSpeech